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一个由 79 名研究人员组成的国际团队合作开展了一项发表在《自然医学》(Nature Medicine) 上的研究，以深入研究血管周围间隙 (PVS)，这是一种在脑小血管疾病(中风和痴呆症的主要原因)磁共振成像中发现的一种鲜为人知的伪影。

在这项名为“血管周围空间负担的基因组学揭示脑小血管疾病的早期机制”的研究中，研究人员对 40,095 名参与者进行了全基因组关联研究，这些参与者的大脑成像数据来自 18 个基于人群的队列(66.3 ± 8.6 岁，96.9% 欧洲人)祖先)。分析揭示了 24 个全基因组重要的 PVS 风险位点，主要在白质中。

这些基因座已经与年轻成人(N = 1,748;22.1 ± 2.3 岁)的白质 PVS 相关，并且富含早发性脑白质营养不良(白质异常生长)基因和在胎儿脑内皮细胞中表达的基因，表明生命早期机制。讨论这些发现的研究简报已发表在同一期期刊上。

PVS 是围绕从蛛网膜下腔穿过脑实质的小血管壁的生理空间。在实验模型中，PVS 似乎是底物输送、冲洗间质液、清除代谢废物(如 β-淀粉样肽)的重要管道，并且作为“类淋巴系统”的一部分参与脑液调节。

越来越多的证据表明 PVS 在脑损伤、中风和痴呆症中起着重要作用。在脑磁共振成像上观察到的 PVS 扩张被认为是功能障碍的标志，并推测反映了脑液和废物清除的损伤。PVS 的发病率随着年龄和血管危险因素(如高血压)的增加而增加，并且与许多白质和血管相关的脑部疾病有关。

几项研究还表明，脑部 MRI 上可见 PVS 的数量与中风、阿尔茨海默病和脑淀粉样血管病有关。中风后水肿与中风后 PVS 扩大有关。

研究人员对 40,095 名参与者进行了全基因组关联研究 (GWAS)荟萃分析，并对另外 19,010 人进行了全外显子组/全基因组测序 (WES/WGS)。他们分别对白质 (WM)-PVS、基底神经节 (BG)-PVS 和海马体 (HIP)-PVS 进行了分析。