肌萎缩侧索硬化
作者/刘琦 编绘/郭思
(资料图)
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什么是肌萎缩侧索硬化？
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种好发于中老年人的神经系统变性疾病，由于大脑皮层、脑干、脊髓前角运动神经元退化和死亡，肌肉逐渐无力、萎缩，最后，大脑完全丧失控制随意运动的能力。因病人意识清楚，仅仅是运动能力丧失，“感觉身体似乎被冻住一般”，因此被称为“渐冻症”。
因无有效的治疗方法，大部分ALS患者平均生存周期为3-5年，但也有少部分患者生存时间超过10年，如英国著名的物理学家斯蒂芬.霍金，自21岁确诊，至76岁去世，生存周期达到了50余年。目前病因未明，可能为基因和环境共同作用的结果。其中散发性ALS患者占90%，家族性ALS患者占10%，随着检测技术的进步，越来越多的相关致病基因被发现。
肌萎缩侧索硬化的临床表现?
该病主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，临床以进行性发展的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、吞咽困难、构音障碍和锥体束征为主要临床表现，部分患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现。ALS早期临床症状并不典型，患者可能仅表现为轻微的无力，表现为系扣子、开锁费力，走路绊脚，说话不利索，或者某些词句发音不清，偶有饮水呛咳或吞咽困难等等，容易被误诊为颈椎病、腰椎病甚至脑血管病，随着疾病的进展，逐渐出现全身无力、肌肉萎缩，最后出现呼吸衰竭，但一般不会出现肢体麻木、疼痛。典型的ALS患者会出现上下运动神经元受损的临床表现。
上运动神经元受损：主要表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
下运动神经元受损：肌无力（近端无力或远端无力）、肌萎缩、肌束震颤。
肌萎缩侧索硬化症如何治疗
1
药物治疗
利鲁唑和依达拉奉是目前FDA批准的两种可延缓疾病进展的药物，还有一些药物临床试验也在陆续进行中。
2
支持治疗
除药物治疗以外，支持治疗对于ALS患者同样至关重要。包括营养支持、呼吸支持、心理支持、康复锻炼以及其他对症支持治疗等。
3
营养支持
高蛋白、高热量饮食为主，维持体重，不要食用“味精、鸡精”，如果出现体重下降明显，进食呛咳、吞咽困难等影响进食的情况，则需考虑早期行“胃造瘘”手术。
4
呼吸支持
当出现日间嗜睡、夜间觉醒次数增多、平卧休息困难或肺功能下降等情况，应尽早合理使用呼吸机。
如何判断自己是否患有肌萎缩侧索硬化症
首先，不是出现了肌肉萎缩、肉跳、抽筋就一定是得了肌萎缩侧索硬化症，也不是肌电图看到神经源性损害就一定代表了肌萎缩侧索硬化症。肌萎缩侧索硬化症的诊断必须由神经内科专科医师进行诊断。
已诊断的ALS患者如何获得帮助？
对于已诊断为ALS的患者，应定期随访，既不能有病乱投医“百度看病”，也不能“破罐子破摔”消极对待。应定期复诊，根据患者的情况，进行干预，缓解痛苦，提高生活治疗。刘亚玲教授团队多年致力于ALS的研究，目前是中华医学会神经病学分会ALS协作组委员，是中国医师协会渐冻人管理委员会委员，刘亚玲教授每周一、周四上午，周二、周三全天专家门诊，以方便患者就诊。同时，我们还会定期组织患教会以及线上互动平台，针对ALS疾病的相关知识、家庭照护、患者心理健康、康复训练、遗传咨询、药物临床试验等内容进行答疑解惑。
基因检测有没有必要？
大多数ALS患者并不遗传，但基因检测仍然是必要的。首先，目前无明确的ALS诊断生物及影像标记物，基因检测有助于协助医生进行早期诊断，并判断有无遗传风险；其次，某些基因突变的遗传性ALS患者，出现认知障碍的比例更高，基因检测可帮助医生对患者的病情发展进行判断，并进行药物和行为治疗干预，协助家属更好的照料患者的身心健康；最后，目前已有多个基因突变的基因治疗的相关临床试验，基因治疗有希望成为更加有效的ALS的治疗方法，基因检测可以将适合的患者进行相关的储备，以便进行相关的治疗。
团队介绍
刘亚玲团队
河北医科大学第二医院神经内科ALS治疗团队
组长：刘亚玲
中华医学会神经病学分会ALS协作组委员
中国医师协会渐冻人管理委员会委员
省医学会神经病学分会后任主任委员
河北省医学会神经病学分会神经肌肉疾病组长
河北省急救医学会神经病学分会主任委员
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